Pengertian Sindrom Pataw
Sindrom Patau adalah
hasil dari trisomi 13, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga
salinan kromosom 13 bukan dua biasa. Sebagian kecil kasus terjadi ketika hanya
beberapa sel-sel tubuh memiliki salinan tambahan, kasus tersebut disebut mosaik
Patau.
Sindrom Patau juga dapat terjadi ketika
bagian dari kromosom 13 menjadi melekat pada kromosom lain (translokasi)
sebelum atau pada saat pembuahan dalam translokasi Robertsonian. Orang yang
terkena memiliki dua salinan dari kromosom 13, ditambah bahan tambahan dari
kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Dengan translokasi, orang tersebut
memiliki trisomi parsial untuk kromosom 13 dan sering tanda-tanda fisik dari
sindrom berbeda dari sindrom Patau khas.
Sebagian besar kasus sindrom Patau tidak
diwariskan, tetapi terjadi peristiwa yang acak selama pembentukan sel-sel
reproduksi (telur dan sperma). Sebuah kesalahan dalam pembelahan sel yang
disebut non - disjungsi dapat menghasilkan sel-sel reproduksi dengan jumlah
abnormal kromosom. Sebagai contoh, sel telur atau sperma dapat memperoleh
salinan ekstra kromosom. Jika salah satu dari sel-sel reproduksi atipikal
berkontribusi pada susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki ekstra
kromosom 13 di setiap sel tubuh. Sindrom Patau Mosaic juga tidak diwariskan.
Hal ini terjadi sebagai kesalahan acak selama pembelahan sel pada awal
perkembangan janin.
Sindrom Patau karena translokasi dapat
diwariskan. Orang yang terpengaruh dapat membawa penataan ulang materi genetik
antara kromosom 13 dan kromosom lain. Penataan ulang ini disebut translokasi
seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari kromosom 13. Meskipun mereka
tidak memiliki tanda-tanda sindrom Patau, orang yang membawa jenis translokasi
seimbang berada pada peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.
Sindrom patau lebih sering menyerang
janin perempuan karena biasanya janin laki-laki yang mengalami kelainan ini
tidak dapat bertahan sampai waktu kelahiran. Sindrom Patau atau Sindrom
Trisomi-13 tidak diketahui pasti apa penyebabnya, seperti sindrom Down, sering
dikaitkan dengan peningkatan usia ibu. Hal ini dapat mempengaruhi individu dari
semua latar belakang etnis.
Faktor risiko terjadinya trisomi 13 adalah usia ibu
saat hami lebih dari 35 tahun. Insidensi trisomi 13 adalah 90% tipe mosaik
dengan manifestasi klinis bervariasi, mulai dari malformasi total sampai
mendekati fenotipe normal. Umur harapan hidup biasanya lebih lama dan derajat defisiensi
mental bervariasi. Sedangkan Tipe translokasi berkisar 5-10% kasus. Pada
trisomi 13 tipe ”mosaik”, kesalahan pembelahan sel terjadi setelah
konsepsi, dimana ekstra kromosom timbul pada beberapa bagian sel tubuh.
Patau
syndrome yang di temukan oleh Klaus Patau pada tahun 1960 juga di sebut trisomi 13,
yang terjadi ketika seorang anak lahir dengan 3 pasang kromosom 13. Biasanya
dua salinan dari kromosom diwariskan satu dari setiap orangtua. Kromosom extra
yang menyebabkan kelainan fisik dan kelatarbelakangan mental yang parah. Karena
sebagian besar dengan cacat jantung, umur dari bayi trisomi 13 biasanya diukur
dalam hari. Bayi normal biasanya mewarisi 23 kromosom dari setiap orang tuanya
dengan total 46 kromosom.
Namun kesalahan genetic dapat terjadi sebelum atau
sesudah konsepsi. Di dalam kasus patau syndrome,
sebuah kesalahan acak terjadi dan embrio memiliki tiga rangkap kromosom 13, bukan
dua salinan normal. Trisomi 13 terjadi pada sekitar 1 dalam 12.000 kelahiran
hidup. Dalam banyak kasus aborsi spontan (keguguran) terjadi, dan janin tidak
dapat bertahan hidup karena gejala yang sangat berat resiko patau syndrome tampaknya meningkat
karena usia ibu terutama jika ia lebih d ari 30 tahun. Anak laki-laki dan anak
perempuan sama-sama bisa menderita syndrome
ini dan terjadi di semua ras.
Patau
syndrome merupakan penyakit kelainan genetik dengan kromosom 13. Trisomi 13 (47,
XX/XY+ 13) serta memiliki jumlah kromosom 47 (45A+XX atau 45A+XY). Patau syndrome atau dikenal juga trisomi
13 adalah salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu struktur yang
membawa informasi genetik seseorang dalam gen. Syndrome ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada
pasangan kromosom ke 13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom
saat proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian.
Lebih satu kromosom pada kromosom yang ke 13 mengganggu pertumbuhan normal bayi
serta menyebabkan munculnya tanda-tanda syndrome
patau.
Gejala Klinis
Kelainan
yang ditemukan ≥ 50% kasus
|
Kelainan
yang ditemukan < 50% kasus
|
|
Pertumbuhan
|
Defisiensi
pertumbuhan saat prenatal, berat badan lahir rata-rata 2480 gram
|
|
Susunan
saraf pusat
|
Holoprosensefali
dengan derajat perkembangan tidak sempurna yang bervariasi pada otak depan,
Nervus Olfaktorius, dan saraf optic. Kejang motorik minor, periodik apnea
pada periode permulaan neonates, retardasi mental yang berat.
|
Hipertonia,
hipotonia, agenesis korpus kallosum, hidrosefalus,
penyatuan
ganglion basal, hipoplasia sereberal, meningomyelokel.
|
Pendengaran
|
Gangguan
pendengaran sampai tuli total karena kerusakan organ cortex
|
|
Kranium
|
Mikrosefali
sedang dengan kepala depan yang menonjol.
|
|
Mata
|
Mikrophthalmia,
kolobomata iris, dysplasia retina
|
Rongga orbita
yang dangkal, posisi fisura palpebra yang terangkat keatas, hilangnya alis
mata, hipotelorisme, hipertelorisme, anophthalmus, siklopia
|
Hidung, mulut,
mandibula
|
Labioschizis
(60-80% kasus),
palatoschizis,
atau keduanya
|
Hilangnya
philtrum, palatum yang sempit, lidah yang terbelah, mikrognathia
|
Telinga
|
Helic abnormal
dengan atau tanpa disertai low set ears
|
|
Kulit
|
Hemangioma
kapilari, terutama kepala bagian depan, parietooccipital, leher belakang.
|
|
Tangan dan
kaki
|
Triradii
palmar distal, simian crease, kuku jari hiperkonvek, fleksi jari tanpa
atau disertai saling tumpang
tindih,
kamptodaktili, polidaktili jari tangan dan kadang-kadang jari kaki, tumit
kaki posterior yang menonjol (Rocker Bottom feet).
|
Retrofleksi
ibujari, deviasi ulnar pergelangan tangan, lapisan dermal jari yang tipis, fibular
S-shape
hallucal
dermal ridge pattern,
sidaktilia,
terdapat celah antara jari kaki pertama dan kedua, hipoplasia kuku jari kaki,
equinovarus, aplasia radial
|
Tulang lain
|
Tulang kosta
bagian posterior yang tipis dengan atau tanpa tulang kosta yang hilang,
hipoplasia pelvis dengan acetabular yang dangkal.
|
|
Jantung
|
80% dengan
defek septal ventrikel, Patent Ductus Arteriosus, defek septum
aurikuler, dekstrokardia
|
Anomali pulmonary
venous return, overriding aorta, stenosis pulmonal, hipoplasia aorta,
atresia mitral, dan atau katup aorta, katup aorta bicuspid.
|
Abdominal
|
Omfalokele,
Heterotropik jaringan pancreas atau limpa, rotasi colon yang tak sempurna,
Divertikulum Meckel.
|
|
Ginjal
|
Polikistik
ginjal (31%), hidronefroposis, Horseshoe kidney, ureter duplikat.
|
|
Genitalia
|
Pada laki-laki
biasanya terdapat Cryptorchidism, kelainan skrotum. Pada perempuan
terdapat uterus bikornuate
|
Laki-laki:
hipospadia, pada perempuan: Duplikasi dan/atau anomali insersi tube fallopi,
kista uterus, hipoplasia ovarium
|
Lain-lain
|
Meningkatnya
frekuensi proyeksi inti neutrofil, biasanya persisten pada periode embrio
atau fetal tipe
hemoglobin.
Arteri
umbilikalis tunggal, Hernia umbilicalis.
|
Trombositopenia,
situs inversus paru, kista thymus, kalsifikasi arteri pulmonal, kantung
empedu yang besar, aplasia tulang radialis, deformitas sendi besar, defek
diafragma
|
CIRI-CIRI SINDROME PATAU
- Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000
- Fenotip :
- Bibir sumbing / bercelah
- Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)
- Retardasi pertumbuhan
- Low set ears
- Memiliki garis simian
- Kelainan jantung bawaan
- Bibir sumbing atau langit-langitnya menjadi satu
- Otot menurun
- Ekstra jari tangan atau kaki (polydactyly)
- Hernia: hernia umbilikalis, hernia inguinalis
- Lubang, split, atau celah dalam iris (Koloboma)
- Scalp defects (absent skin) Cacat kulit kepala (absen kulit)
- Kejang
- Lipatan palmar tunggal
- Kelainan Tulang (anggota badan)
- Mata kecil
- Kepala kecil (microcephaly)
- Rahang bawah kecil (micrognathia)
- Kriptorkismus ( 1 atau 2 buah testis tidak berada di skrotumnya )
- Holoprosensefali
- Hipertelorisme
- Aplasia kulit
- Mikrosefali
- Microapthalmia,Pemeriksaan cara ini dilakukan apabila terdapat indikasi:
- wanita hamil di atas usia 35 tahun
- umur suami lebih dari 65 tahun
- bila ada anak atau saudara kandung dari janin yang mengalami cacat / retardasi mental
- ibu pernah mengalami keguguran lebih dari dua kali dan tak diketahui penyebabnya
- terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, misalnya dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongoloid atau tangannya menggenggam
- dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat.
http://ayumustikawati.blogspot.co.id/2012/04/syndrome-patau.html
http://bidankhairunnisa.blogspot.co.id/2014/02/patau-syndrome.html
Tags:
penyakit