Pengertian Sindrom Down
Sindrom Down adalah gangguan genetika yang menyebabkan perbedaan
kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Sindrom Down tidak bisa
disembuhkan, namun dengan dukungan dan perhatian yang maksimal,
anak-anak dengan sindrom Down bisa tumbuh dengan bahagia.
Menurut Wikipedia Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,
yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa
merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan
merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan
hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Gejala atau tanda-tanda
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari
yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang
khas.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil
dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala
mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,
mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek
termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua
baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.
kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal
dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa
sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut
biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan
melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil
terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang
pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas
usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya
karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih
tinggi.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
Penyebab Sindrom Down
Normalnya terdapat 46
kromosom dalam sel seseorang yang diwariskan masing-masing 23 kromosom
dari ayah dan ibu, namun kebanyakan orang dengan sindrom Down memiliki
47 kromosom.
Perkembangan tubuh dan kinerja otak akan berubah jika
terdapat kromosom ekstra atau tidak normal, dan itulah yang menjadi penyebab sindrom Down.
Para
ahli tidak tahu penyebab kelainan genetika yang terjadi pada penderita
sindrom Down, namun ada beberapa hal yang bisa meningkatkan risiko
memiliki bayi dengan sindrom Down atau disebut dengan faktor-faktor
risiko seperti di bawah ini.
- Jika Anda telah memiliki bayi lain dengan sindrom Down.
- Jika Anda memiliki adik atau kakak dengan sindrom Down.
- Jika wanita hamil di usia 35 tahun ke atas.
Anak-anak dengan
sindrom Down bisa mengalami masalah kesehatan yang berbeda-beda dan akan
membutuhkan perawatan medis serta perhatian ekstra.
Pria dan
wanita dengan sindrom Down cenderung memiliki tingkat kesuburan yang
berkurang. Meski sulit, namun bukan berarti mereka tidak bisa memiliki
anak.
Beberapa komplikasi sindrom Down yang
dapat terjadi di antaranya masalah pencernaan, demensia, masalah
penglihatan, leukemia, gangguan jantung, lebih rentan terhadap infeksi,
masalah kelenjar tiroid, masalah pendengaran, dan apnea tidur.
Tags:
penyakit